Ved fund af en øget risiko for kromosomafvigelser hos et foster, anbefaler man videre udredning for at være helt sikker på, om fosteret har en genfejl. Udredningen foregår med en DNA undersøgelse af væv fra moderkagen eller fostervandet. Læs med i dette indlæg, der omhandler moderkage- og fostervandsprøve i forbindelse med udredning for kromosomafvigelser hos fosteret under graviditeten.
Første trimester undersøgelser
Den første ultralydsscanning i graviditeten ligger for de fleste i slutningen af første trimester, dvs. omkring uge 12. Den kaldes også for nakkefoldsscanningen. Du kan læse mere om denne i vores indlæg om første trimester scanning.
Ved scanningen undersøger man forskellige ting: en af de vigtigste elementer er, at man screener for, om fosteret/fostrene er i øget risiko for kromosomafvigelser. Risikoen udregnes ud fra mors alder, nakkefoldens tykkelse og doubletesten. Hvis man finder, at risikoen for kromosomafvigelser er større end eller lig med 1 ud af 300, anbefaler man videre udredning med en moderkageprøve.
Moderkageprøve
Moderkageprøven kaldes også moderkagebiopsi eller chorion villus sampling, hvilket forkortes CVS. En moderkageprøve kan foretages efter niende graviditetsuge. Ved en moderkageprøve stikker en specialuddannet fødselslæge en meget tynd nål direkte ind i moderkagen gennem mors maveskind, mens de følger nålen med ultralyd. Man bruger ikke bedøvelse, da stikket ikke vurderes mere smertefuldt end en almindelig blodprøve – dog kan man måske mærke lidt menstruationslignende smerter efterfølgende, der kan lindres med f.eks. Panodil. Det anbefales derfor, at man efter undersøgelsen tager den med ro resten af dagen. Selve indgrebet tager ca. 30 minutter, og man forventes at blive til observation i venteværelset 15 minutter efter indgrebet.
Fra moderkageprøven kan man oprense celler fra fosteret. Herfra kan man foretage undersøgelser af fosterets DNA mhp at afgøre, om fosteret har en kromosomafvigelse. Resultaterne er meget sikre. Hvor lang tid der går før man får svar, afhænger af sted og hvilken DNA-undersøgelse, der er foretaget.
Andet trimester
Den næste ultralydsscanning der foretages under graviditeten er anden trimester scanningen (også kaldet ‘gennemscanningen’) som foretages omkring uge 20. Denne scanning kan du læse mere om i vores indlæg om andet trimester scanning.
Hvis der ved denne scanning er mistanke om en misdannelse hos fosteret, vil man anbefale videre udredning med en fostervandsprøve.
Fostervandsprøve
En fostervandsprøve kaldes også for amniocentese, hvilket forkortes AC, og kan foretages efter 15. graviditetsuge. Fostervandsprøven opsamles, på samme måde som moderkagebiopsien, med en tynd nål igennem maveskindet på mor, og også denne prøve foregår uden bedøvelse. Igen anbefales det, at man tager den med ro resten af dagen efter indgrebet, da det ligeledes kan give menstruationslignende smerter.
Væsken fra fostervandsprøven kan både bruges til videre DNA-undersøgelser af fosterets celler mhp. at afgøre, om fosteret har en kromosomafvigelse, og kan undersøges for virus fra en evt. infektion.
Hvad er risikoen ved undersøgelserne?
Der bliver foretaget omkring 3500 moderkage- eller fostervandsprøver om året, hvilket svarer til næsten 6% af alle graviditeter i Danmark. Den mest alvorlige komplikation til indgrebet er spontan abort. Risikoen for abort vurderes til at være mindre end en halv procent hvis der er ét foster, og omkring 1% hvis der er mere end ét foster. Risiciene er estimeret ud fra store danske studier. Dog er den reelle risiko svær at estimere, da graviditeter med øget risiko for kromosomafvigelser eller misdannelser i forvejen er i øget risiko for abort. Det er derfor vigtigt, at man kontakter sygehuset, hvis man efter et af de to indgreb oplever kraftige mavesmerter, begynder at bløde fra skeden, eller hvis det begynder at sive med fostervand fra skeden. Udover risikoen for abort er der også en lille risiko for infektion og blødning efter indgrebene.
Få mere inspiration og viden
Find flere indlæg fra Læger Formidler om tiden op til og efter fødslen på Trygge Maver bloggen eller lyt til Trygge Maver Podcasten.
Forfatter Læge og PhD Mads Langager Larsen
Redigeret af Læge Jeanett Nielsen
Kilder
CVS og AC guideline DFMS
Patientinformation DFMS
