PKU-prøve, hælprøve, tredjedagsprøve. Kært barn har mange navne. De nævnte betegnelser dækker over den blodprøve, som Sundhedsstyrelsen anbefaler, at alle nyfødte børn får lavet, når de er få dage gamle. I januar 2024 blev der tilføjet screening af 6 nye sygdomme.
Hvad er egentlig grunden til anbefalingen? Hvad er det, man undersøger? Kan testen gøre noget godt for mit barn? Og hvad betyder PKU? Læs med og få svar på spørgsmålene.
Hvorfor anbefales blodprøven?
Baggrunden for prøven, som officielt går under navnet “den neonatale screening” er, at man ønsker at opdage en række forskellige sygdomme i tide til at sætte barnet i behandling. Fælles for disse sygdomme er, at de ubehandlet kan medføre død eller svær fysisk eller psykisk skade hos børn. Desuden har de det til fælles, at sygdommene, hvis de opdages tidligt, kan håndteres på en måde, der gør, at børnene kan leve og få et godt liv.
Fælles for sygdommene er også, at de oftest ikke giver symptomer, før der er sket alvorlig skade. Hvis de derimod opdages i forbindelse med screeningsblodprøven, vil man kunne iværksætte behandling, inden sygdommene for alvor bryder løs. På den måde kan man undgå, at de når at gøre skade på barnet. Nogle af sygdommene behandles med medicin, mens andre af sygdommene behandles med bestemt kost, idet barnet ikke tåler bestemte næringsstoffer, fx protein eller fedt.
Hvilke sygdomme tester man for?
Blodprøven undersøger for 25 forskellige medfødte sygdomme. Blandt disse er blandt andet Phenylketonuri (PKU), som er sygdommen, der har lagt navn til prøven. Ved PKU mangler kroppen evnen til at omsætte aminosyren Phenylalanin. Phenylalanin findes i mange madvarer og hvis en person med Phenylketonuri indtager Phenylalanin vil dette, fordi det ikke kan omsættes, hobe sig op i hjernen og medføre svære skader. Børn med uerkendt PKU bliver svært mentalt retarderede. Såfremt det opdages ved screeningen, vil man ved phenylalanin-fattig diæt kunne have et fuldstændig normalt liv.
En anden sygdom der testes for er ”nedsat stofskifte”(hypotyreose). Denne sygdom vil sjældent give symptomer hos nyfødte, men vil på sigt kunne medføre påvirke barnets vækst og udvikling og eventuelt give anledning til mental retardering. Opdages det i forbindelse med screeningen, vil man ved daglig behandling med stofskiftehormon kunne leve helt upåvirket af sygdommen. Hvis du har lyst til at læse mere om de forskellige andre sygdomme, kan du følge linket her til Statens Serum Instituts hjemmeside.
Hvordan tages blodprøven?
Prøven tages ved, at der laves et lille prik i hælen på barnet. Herefter opsamles få dråber blod på et stykke papir. Papiret sendes til Statens Serum Institut, som undersøger prøven. Blodprøven skal tages, når barnet er 48-72 timer gammelt. Tidspunktet er fastlagt for at give det mest sikre resultat og samtidig sikre, at man får svaret hurtigst muligt. Hvis man tager prøven tidligere end 48 timer gammel kan man ikke regne med svaret, og venter man længere end 72 timer forsinker man svartiden unødvendigt.
Børn der er født for tidligt, det vil sige født før graviditetsuge 32, bør både få taget prøven, når de er 48-72 timer gamle, og igen når de passerer graviditetsuge 32. Det skyldes, at for tidligt fødte børn kan have en “umoden” omsætning af diverse stoffer, hvilket kan gøre screeningsresultatet usikkert.
Hvornår og hvordan får man svar på prøven?
Hvis alt er normalt ved undersøgelse af prøven, hører man ikke noget. Intet nyt er altså godt nyt i denne forbindelse. Hvis prøven viser tegn på sygdom, vil Statens Serum Institut kontakte enten jeres lokale børneafdeling eller en genetisk afdeling. En læge fra den pågældende afdeling vil herefter kontakte jer og invitere jer ind på afdelingen. Her vil I få yderligere information om resultatet på prøven. Et bekymrende screeningsresultat betyder ikke nødvendigvis, at barnet er sygt. Det vil kræve ekstra undersøgelser før en evt. diagnose kan stilles endeligt.
Forfatter: Rasmus Kolind, Læge
Redigeret af: Malene Toft (læge), Rikke Juelsgaard Petersen (læge) og Maria Kirstine Wethelund (læge)
Opdateret 20.02.24 af Cecilie Clemmesen (læge).
Kilder:
SSI (Statens Serum Institut): https://nyfoedte.ssi.dk/
Billede: Irene Lasus, pexels.com
